近日，我院收治了一名生长发育迟滞、头颅呈方形的4月男性患儿，经多方检查确诊为常染色体隐性遗传的恶性石骨症。
石骨症又称大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨等。具有家族遗传性，遗传方式有常染色体显性和常染色体隐性两种，常染色体显性遗传的石骨症多见于成人，而隐性遗传常见于婴幼儿，结合其临床表现又分为三种：
常染色体隐性遗传的恶性石骨症
患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，发生髓外组织造血，出现肝、脾肿大及髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓，体质虚弱，骨内钙质无法正常运输，容易发生佝偻病或引起牙齿发育异常。贫血引起粒细胞减少、血小板减少，导致大部分患儿在出生后几个月到1岁之间因感染或出血而死亡。
常染色体隐性遗传的中间型石骨症
患者通常在1 0岁左右因意外骨折得以诊断，四肢短、身材矮小、常有反复骨折史，可伴有下领骨髓炎、牙齿发育异常等。轻度到中度贫血，肝脾无肿大或轻度肿大。患儿通常可以存活至成年。
碳脱水酶II缺陷综合征
常于2-5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化，引发智力障碍。
目前本病无特殊疗法，对有可疑表现的患儿应尽早就诊，早期干预延长生存时间及降低智力障碍及骨骼畸形程度。